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中科院昆明动物所郑萍课题组发现KHDC3L突变可导致复发性流

发布时间: 2019-11-02 07:29:11来源:互联网 

10月14日,《公共科学图书馆生物学》在线发表了中国科学院昆明动物研究所郑平课题组的研究工作,“Khdc3l通过诱导人类地球研究细胞基因组即时性导致复发损失”。这项工作发现人类khdc3l基因的突变会导致女性反复流产。以khdc3l为例,提出了一种新的复发性流产致病基因。

据了解,维持基因组稳定性是细胞的基本功能,这对早期胚胎发育的基石细胞尤为重要。不稳定的基因组会导致胚胎发育异常甚至失败。郑平的研究小组使用胚胎干细胞作为模型,研究多能细胞在早期发育阶段如何保持基因组稳定性,以确保正常胚胎发育。早些时候,研究小组在小鼠胚胎干细胞中发现了一种重要的调节蛋白filia。filia的缺失导致胚胎干细胞的严重基因组不稳定,并可能导致胚胎植入后发育失败(细胞干细胞2015,16:684-698;细胞研究2018,28:69-89).人早期胚胎多能细胞表达小鼠filia同源蛋白khdc3l,但其氨基酸序列保守性低,功能不清。通过与医院的合作,研究组从29名不明原因复发性流产患者和205名健康女性中采集血样,测序khdc3l,并筛选出两个特定于患者的片段缺失突变。利用人类胚胎干细胞研究系统,详细阐述khdc3l在维持早期胚胎基因组稳定性中的作用及突变发病机制,发现两个关键的磷酸化功能调控位点,可作为复发性流产遗传原因临床诊断的靶点。

郑平研究小组的张卫道和陈中良是这篇文章的共同主要作者,郑平研究员是通讯作者。这项研究得到了姚永刚研究小组、昆明医科大学附属延安医院妇产科和云南省人口和计划生育科学技术研究所的支持。由国家重点发展计划(2017yfc1001100)、国家自然科学基金(3193027;31571525)和遗传资源和进化国家重点实验室(grekf19-16)。文章链接:https://journals.plos.org/plosbiology/article?身份证= 10.1371/期刊。

(中国日报云南新闻站)

资料来源:中国日报

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